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跟踪5年多,长兴确诊一例国内尚未公开报道的罕见病例

发布时间:2021-08-11作者/来源:
患者小徐今年20岁,是长兴县中医院内分泌科主任陈青的老病人了。2016年,才15岁的小徐来到陈青门诊时,就引起了他的注意。口干多饮、血糖明显升高、肾功能异常、高尿酸血症……看到检验指标后,要求小徐做了B超检查,孤立肾(天生只有一个肾脏)、单纯性肾囊肿,这些典型的症状结合患者发病年龄让陈青想到,这应该是一种只在文献上看到过的特殊类型糖尿病——MODY。


作为青少年发病的成人型糖尿病,MODY还具有明显的家族遗传性,其3代或3代以上亲属均可能出现早发糖尿病病人(发病年龄一般小于25岁)。从小徐的口中也得知,小徐的父亲和爷爷都是很年轻时候就患有糖尿病且过早的离开了他们,小徐父亲去世时才35岁左右。


为了确诊小徐的病症,长兴县中医院内分泌科团队积极做小徐的思想工作,并查询了大量的文献,建议做基因检测。由于家庭经济条件困难,此前小徐一直没有同意基因检测,且门诊复诊不定期,自身管理也不重视,这让陈青感到为难。“只能经常打电话提醒要按时用药,坚持复诊。今年7月因病情加重住院治疗,经患者及家属同意,医院为其免费检测,确诊了病因,也为其近亲属是否应该进行早期筛查提供了科学依据。”陈青说。连续5年的跟踪,希望通过早期治疗和干预,帮助小徐延缓发病进度,延长生命周期。

如果说是运气

那么运气也总是眷顾努力的人。



据介绍,目前长兴县中医院内分泌科是湖州市中西医结合重点专科,中西医结合疗法受到了越来越多当地群众的认可,是当地糖尿病质控中心挂靠单位。据不完全统计,科室年门诊人次近40000人次,住院患者2000人次左右,总业务量在湖州市内分泌领域遥遥领先。


医学是一门实践科学,通过量的积累才能达到质的突变。广大的病人量基础为长兴县中医院内分泌科的发展提供了源源不断的助力。在注重临床诊疗经验积累的同时,科室坚持科研探索,目前在研项目市级课题3项,省级课题1项。


心有多大,舞台就有多大。“地方分大小,可人是不分轻重的。只要我们够努力,小地方一样可以。”长兴县中医院内分泌科团队成员,刚从本地一市级医院调入的年轻医生袁红刚说,医院“因材施教”“人尽其才”的人才培养观念和氛围都很好,大家积累经验,搞创新、发展的劲头很足。



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